Причины, почему кровь у новорожденного берут из пятки, а не из пальца

Кровь у новорожденных берут из пятки, так как эта область имеет достаточное количество капилляров, что позволяет получить нужный объем крови с минимальным риском травмы. Пятка также менее чувствительна, чем пальцы, что снижает дискомфорт для малыша во время процедуры.

Кроме того, забор крови из пятки позволяет избежать повреждений более тонких и чувствительных тканей, которые находятся в области пальцев. Это обеспечивает более безопасный и эффективный процесс для новорожденных, что особенно важно в первые дни жизни.

Основная информация о неонатальном скрининге на врожденные и наследственные болезни

Важные аспекты, касающиеся неонатального и расширенного неонатального скрининга на наличие врожденных и наследственных заболеваний

1. Что представляют собой неонатальный и расширенный неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг и его расширенная версия – это диагностические процедуры для новорожденных, цель которых заключается в раннем определении и лечении наследственных и врожденных патологий. Эти обследования и подтверждающие тесты финансируются государственным бюджетом Российской Федерации.

2. Какие болезни включены в неонатальный скрининг и его расширенную версию?

В России программа неонатального и расширенного скрининга обязательна для всех recém-nascidos. Ранее обследовались только 5 наследственных заболеваний, но с 2023 года в расширенном скрининге участвуют 36 различных заболеваний.

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) представляют собой группу генетических расстройств, при которых возникают сбои в биохимических процессах, затрагивающие различные органы и системы. Лечение большинства НБО включает диетотерапию с использованием специализированных лечебных смесей, что желательно начинать как можно раньше.

Врожденный гипотиреоз — это патологическое состояние щитовидной железы, которое может привести к замедлению физического и умственного развития. Ранее обнаруженный врожденный гипотиреоз хорошо поддается заместительной гормональной терапии.

Адреногенитальный синдром включает группу нарушений, обусловленных избытком секреции гормонов со стороны коры надпочечников. Это состояние требует постоянного контроля и может быть поддержано заместительной терапией.

Муковисцидоз — одно из самых распространенных наследственных заболеваний, влияющее на легкие, печень и прочие системы организма. Раннее начало лечения значительно улучшает качество жизни пациента.

Спинальная мышечная атрофия — тяжелое наследственное заболевание, проявляющееся постепенной мышечной слабостью. Существуют лечения, позволяющие уменьшить выраженность симптомов.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные расстройства, которые затрагивают иммунную систему. Раннее обнаружение ПИД повышает шансы на восстановление нормальной функции иммунной системы.

3. Как осуществляется информированное согласие родителей на проведение скрининга?

Обследование новорожденного возможно лишь при наличии письменного согласия одного из родителей или законного представителя. Родители могут отказаться от скрининга, но это может привести к позднему выявлению заболеваний.

4. Где, как и когда происходят заборы крови для неонатального скрининга?

Забор образцов крови для скрининга осуществляется в роддоме, перинатальном центре или поликлинике. При этом в медицинской истории ребенка ставится отметка о проведении скрининга.

5. Как производится исследование крови?

Тестовые образцы крови отправляются в специализированные центры для неонатального скрининга. Результаты анализов становятся известны в течение 72 часов с момента получения образцов.

6. Как можно получить результаты?

Лечащий врач сообщает о результатах скрининга. При наличии подозрительных показателей врач объясняет последующие действия и направляет на дополнительные исследования.

7. Всегда ли положительный результат теста свидетельствует о болезни?

Положительный результат тестирования не всегда подтверждает наличие заболевания. В таких случаях может потребоваться повторное обследование.

8. Зачем нужна подтверждающая диагностика?

Подтверждающая диагностика включает сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсных центрах. Это важно для выбора правильной стратегии лечения.

9. Где будет проходить лечение ребенка при выявлении наследственного заболевания?

При выявлении наследственного заболевания ребенок будет находиться под наблюдением в медико-генетической консультации и у соответствующего специалиста по месту жительства.

10. Есть ли возможность лечения наследственных заболеваний, выявляемых во время неонатального скрининга?

Из 36 заболеваний, включенных в программу, существуют эффективные методы лечения, прошедшие регистрацию в России.

Почему забор крови у новорожденного производится из пятки, а не из пальца?

Скрининг — это массовая диагностика, направленная на выявление заболеваний и предотвращение осложнений. Эта практика широко используется в медицине. В рамках национальной программы РФ проводится биохимический скрининг на пять основных заболеваний.

Также существует возможность диагностики дополнительно наследственных заболеваний с помощью тандемной масс-спектрометрии, что позволяет выявлять большее количество заболеваний у новорожденных. Этот процесс именуется «Пяточка».

Кому рекомендуется пройти скрининг.

Неонатальный скрининг и наследственные метаболические заболевания

Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, являются наследственными, что означает их передачу от родителей к детям. Папа и мама могут быть здоровыми носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от обоих родителей пораженный ген, это может привести к развитию заболевания. Часто первый случай рождения ребенка с наследственными расстройствами в семье может быть неожиданным. При рождении ребенок с таким заболеванием выглядит совершенно здоровым, и первые признаки могут проявиться лишь через некоторое время.

Цели проведения скрининга

Многие из упомянутых заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать тяжелых последствий и осложнений, ребенку необходимо как можно быстрее начать лечение. Эффективность терапии зависит от того, насколько быстро была проведена диагностика и установлен диагноз.

Полный список выявляемых наследственных метаболических заболеваний

Болезнь с запахом кленового сиропа (лейциноз).
Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
Аргининосукциновая ацидурия (АСА).
Недостаточность орнитин-транскарбамилазы.
Недостаточность карбамилфосфат-синтетазы.
Недостаточность N-ацетилглютамат-синтетазы.
Некетотическая гиперглицинемия.
Тирозинемия тип 1.
Тирозинемия тип 2.
Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
Фенилкетонурия.
Аргининемия/недостаточность аргиназы.
Пропионовая ацидемия.
Метилмалоновая ацидемия.
Изовалериановая ацидемия.
Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
Глутаровая ацидемия тип 1.
Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
Множественная карбоксилазная недостаточность.
Недостаточность биотинидазы.
Малоновая ацидемия.
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Глутаровая ацидемия тип II.
Нарушение транспорта карнитина.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы тип I.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы тип II.
Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.

Для исследования необходимо лишь несколько капель крови, собранной на специальной карточке из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Забор крови производится из пятки малыша. Этот процесс следует осуществить как можно скорее (на четвертый день после рождения или позже), поскольку некоторые болезни могут проявиться на ранних стадиях развития.

Интерпретация результатов

Если при скрининге у новорожденного выявляются отклонения от нормальных величин, для подтверждения наличия серьезного заболевания требуется пройти дополнительные биохимические или генетические тесты. Рекомендуется консультация педиатра и врача-генетика для разработки стратегии дальнейших действий.

Сроки выполнения исследования составляют 13 рабочих дней.

Список наследственных метаболических заболеваний, диагностируемых с помощью тандемной масс-спектрометрии

Лейциноз
Некетотическая гиперглицинемия
Тирозинемия
Гомоцистинурия
Цитруллинемия
Гиперорнитинемия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Недостаточность аргиназы
Недостаточность биотинидазы
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
Изовалериановая ацидурия
Глутаровая ацидурия тип 1
Глутаровая ацидурия тип 2
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

Нехватка митохондриального трифункционального белка
Первичный дефицит карнитина
Недостаток карнитинпальмитоил транслоказы 1
Недостаток карнитинпальмитоил транслоказы 2
Пропионовая ацидурия
Недостаток бета-оксотиолазы
Недостаток НМО-лиазы
Метилмалоновая ацидурия
Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии и гомоцитруллинемии
Недостаток карбамоилфосфатсинтетазы
Недостаток аргининосукциновой кислоты
Недостаток аргининсукцинатлиазы
Болезнь Гоше
Мукополисахаридозы
Муколипидозы
Болезнь Помпе
Болезнь Ниманна-Пика
Гипофосфатазия
Болезнь Вольмана

Процедура неонатального скрининга

Неонатальный скрининг представляет собой обследование новорожденных на наличие ряда заболеваний. Список заболеваний, на которые проводится скрининг, варьируется в зависимости от страны. В Российской Федерации с 2023 года неонатальный скрининг проводится для выявления 36 различных заболеваний. Основная задача этого обследования — диагностика заболеваний до появления клинических симптомов.

Перед тем как приступить к неонатальному скринингу, важно ознакомиться с информационными материалами о процедуре. Результаты анализов будут готовы на 5-8 день жизни доношенного ребенка и на 10-17 день для недоношенных.

Почему своевременный скрининг так важен?

Эффективность неонатального скрининга зависит от времени его проведения.
Если исследование провести не вовремя, это может привести к ложноположительным и ложноотрицательным результатам.

Для анализа кровь берут из пятки ребенка через 3 часа после кормления, объем составляет около 0,5 мл.

Неонатальный скрининг: ключевые аспекты и советы

Родители вправе отказаться от скрининга для своего ребенка. В таком случае необходимо оформить официальный отказ. Подписание отказа подтверждает, что родитель осознает цель обследования и осведомлен о том, что лечение заболеваний, которые выявляются после появления симптомов, обычно менее эффективно, чем терапия на бессимптомной стадии.

Если информированное согласие на скрининг не подписано или оформлен отказ, исследование не осуществляется, и кровь не берется. В медицинской карте и выписном эпикризе будет указано, что скрининг не проведен по причине отказа. Информация об этом будет передана в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Все лабораторные исследования выполняются в Морозовской больнице. Если специалист из этой клиники не свяжется с вами, это значит, что результаты скрининга отрицательные, т.е. у ребенка не было обнаружено патологий из списка 36 заболеваний. Однако важно помнить, что неонатальный скрининг не гарантирует отсутствие всех известных заболеваний. В случае положительного результата, врач из поликлиники или роддома сообщит вам о наличии подозрений на одно из обследуемых заболеваний по контактам, указанным в согласии.

Вы имеете возможность получить результаты неонатального скрининга любым удобным для вас способом:

по электронной почте, указанной в согласии;
по телефону, указанному в согласии;
лично в Морозовской детской больнице с понедельника по пятницу с 09:00 до 14:00. При себе нужно иметь удостоверение личности и свидетельство о рождении ребенка;
оставить заявку на сайте Морозовской больницы.

Обратите внимание, что результаты автоматически загружаются в электронную медицинскую карту ребенка.

Важно понимать, что положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. В случае подозрений на недуг, ребенка пригласят для дополнительного обследования с целью подтверждения диагноза.

Ваш ребенок будет находиться под наблюдением медико-генетического отдела ГБУЗ «МДГКБ ДЗМ». При необходимости к его лечению и наблюдению привлекут специалистов узкого профиля, таких как врачи-генетики, эндокринологи и neurologists.

Подтверждающее исследование включает более сложные тесты, которые проводятся в референсном центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (Москва).

Время, необходимое для прохождения подтверждающей диагностики, составляет около 10 дней, но в некоторых случаях этот процесс может занять больше времени. Итоги подтверждающего тестирования важны для планирования будущих беременностей.

Карточки-фильтры должны храниться в региональном центре не менее трех лет, а в межрегиональной медико-генетической консультации — не менее года. В рамках информированного согласия родители могут разрешить или запретить использование образцов крови для анонимных научных исследований.

Процедура неонатального скрининга полностью безопасна для новорожденного, и по своей технической сложности сопоставима с забором крови для определения уровня глюкозы.

С 2023 года неонатальный скрининг в России включает в себя обследование на следующие заболевания (название, код МКБ-10):

классическая фенилкетонурия — код Е70.0 МКБ-10;
врожденный гипотиреоз с диффузным зобом — код Е03.0 МКБ-10;
неопределённый кистозный фиброз — код Е84.9 МКБ-10;
галактоземия — код Е74.2 МКБ-10;
адреногенитальный синдром неуточнённый — код Е25.9 МКБ-10;
и другие виды заболеваний, включая муковисцидоз и различные синдромы обмена веществ.

Для 36 заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга, разработаны эффективные методы лечения, начало которой желательно как можно раньше, сразу после подтверждения диагностики.

Что делать, если требуется дополнительное обследование?

Если скрининг указывает на какие-либо отклонения, родители могут обратиться за дальнейшими консультациями в детскую поликлинику или к врачу в роддоме. Медицинский персонал назначит дополнительные анализы, которые помогут уточнить диагноз и, если потребуется, начать лечение.

Дополнительное обследование может включать:

Повторный анализ крови.
Специальные тестирования для выявления ферментных и обменных расстройств.
Консультации у специалистов, таких как генетики или эндокринологи.

Почему неонатальный скрининг имеет такое значение?

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг дает возможность выявить болезни на самых ранних стадиях, когда симптомы еще не проявились, что позволяет начать лечение, если это необходимо. Это важный шаг для обеспечения здоровья ребенка, особенно в тех случаях, когда терапия может быть эффективной только при раннем вмешательстве. Скрининг может предотвратить серьезные последствия, такие как умственная отсталость, физические нарушения или даже угроза жизни.

Неонатальный скрининг является обязательным медицинским обследованием, направленным на выявление серьезных заболеваний у новорожденных. Этот процесс позволяет своевременно обнаруживать наследственные и врожденные расстройства, что, в свою очередь, способствует раннему началу лечения и улучшению качества жизни малыша. Родителям следует осознавать важность скрининга, подписать согласие и, при необходимости, пройти дополнительное обследование. Этот начальный шаг в жизни ребенка помогает обеспечить его будущее здоровье и минимизировать риск развития серьезных заболеваний.