Плохая свертываемость крови, или гемофилия, является состоянием, при котором кровь не начинает сворачиваться должным образом, что приводит к повышенному риску кровотечений. Это может быть вызвано дефицитом специфических белков, отвечающих за процесс гемостаза, таких как факторы свертывания. В результате даже незначительные травмы могут приводить к серьезным последствиям.
Для управления данной проблемой необходимо проводить регулярные обследования, а также применение препаратов, содержащих факторы свертывания. Важно обеспечить необходимую медицинскую поддержку и следить за состоянием здоровья, чтобы минимизировать риск осложнений и повысить качество жизни пациента.
Гемофилия
Гемофилия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения.
Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное заболевание, которое влияет на свертываемость крови и может вызывать неконтролируемые, нередко спонтанные кровотечения. В этом случае организм не способен самостоятельно справиться с кровотечением, произошедшим вследствие повреждения сосуда. Хотя интенсивность потери крови может быть сопоставима с таковой у здорового человека, продолжительность кровотечения значительно увеличивается.
Существует два главных типа гемофилии: гемофилия A, связанная с нехваткой фактора свертывания VIII, и гемофилия B, обусловленная дефицитом фактора IX. Наиболее распространенной является гемофилия A, которую диагностируют у 80-85% больных.
Степень тяжести болезни зависит от уровня фактора свертывания: чем меньше его содержание, тем выше вероятность возникновения серьезных кровотечений.
Изучение гемофилии началось более 2000 лет назад. Согласно данным Талмуда, обрезание не проводили мальчикам, если ранее двое его братьев скончались от потери крови.
Данное заболевание передается по наследству, но около 33% случаев возникает из-за спонтанных мутаций. Ген, отвечающий за гемофилию, находится на Х-хромосоме, что объясняет большую частоту ее проявления у мужчин.
Классификация гемофилии основывается на уровне активности свертывающих факторов и делится на легкую, среднюю и тяжелую форму. Легкая форма может не проявляться на протяжении всей жизни, в то время как тяжелая форма приводит к частым кровотечениям и серьезным осложнениям.
К основным признакам гемофилии относятся продолжительные кровотечения после травм, внутрисуставные кровоизлияния, гематомы, носовые кровотечения и наличие крови в моче или стуле.
Диагностика гемофилии
Начало диагностики включает в себя определение геморрагического синдрома в истории болезни пациента. Проводится лабораторное тестирование, включая коагулологическое скринирование, которое позволяет оценить уровень активности факторов VIII и IX.
Также может потребоваться молекулярно-генетическая диагностика. Инструментальные исследования помогают визуализировать кровотечения и их последствия.
Лечением занимается врач-гематолог. Основная задача терапии заключается в прекращении симптомов с помощью специфической заместительной терапии, в ходе которой используют концентраты свертывающих факторов, полученные из человеческой плазмы или созданные рекомбинантным путем.
Внутривенные инфузии концентратов являются стандартной практикой. Однако у 30% пациентов с тяжелой формой гемофилии возможно развитие антител, что усложняет лечение. Реализуется как профилактическая терапия, так и лечение по факту возникновения кровотечений.
Ведется разработка новых лекарств, таких как фитусиран и концизумаб, а также генная терапия находится на стадии клинических испытаний.
Серьезные осложнения могут проявляться в виде разрушения суставов и хронического артрита из-за повторяющихся кровоизлияний, что существенно снижает качество жизни пациента.
Кроме негативного влияния на качество жизни, кровотечения могут быть угрожающими для жизни, особенно если они происходят в vital organs, таких как мозг.
Профилактика гемофилии
Профилактическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови является необходимым условием для сохранения физического и психического здоровья людей с тяжелой и среднетяжелой формами гемофилии. Обычно профилактика назначается детям для снижения риска кровотечений и повреждений суставов. В последнее время профилактику начали применять и пожилым пациентам. Профилактическое лечение подразумевает регулярные вливания фактора свертывания крови (обычно через день) для поддержания нормального свертывания и предотвращения спонтанных кровотечений.
Детей с гемофилией следует оберегать от травм, необходимо избегать удаления зубов без тщательной подготовки и квалифицированной стоматологической помощи.
Перед любыми оперативными вмешательствами или удалением зубов проводятся вливания фактора (предпочтительно использую рекомбинантные препараты).
Молодым людям важно понимать, что поддержание физической активности играет ключевую роль в укреплении мышц, связок и суставов. Слабость мышц и плохая координация увеличивают вероятность травм суставов, что может привести к воспалительным процессам (артриту). Хорошая физическая форма и крепкие мышцы снижают риск случайных кровотечений. Плавание является оптимальным видом спорта для людей с гемофилией.
Люди с гемофилией должны носить медальоны с информацией о своем заболевании, это может спасти жизнь в экстренной ситуации.
Во избежание кровотечений больным гемофилией рекомендуется избегать аспирина и нестероидных противовоспалительных средств, так как они замедляют функцию тромбоцитов.
Прививки не представляют большой опасности для пациентов с гемофилией. Важно, чтобы вакцинация против гепатита В была обязательной. Большинство медикаментов следует принимать перорально из-за риска кровоизлияний при внутримышечном введении.
Нарушение свертываемости крови: причины
Коагуляция крови представляет собой комплекс биохимических процессов, которые запускаются тромбоцитарным фактором и регулируются многими факторами свертывания. При ее нормальном функционировании происходит закупорка поврежденного участка сосуда тромбом, содержащим красные кровяные клетки. Процесс включает около сорока активных веществ. Любые отклонения в соотношении факторов свертывания приводят к расстройствам. Важным является количество тромбоцитов.
Генетически обусловленные коагулопатии, связанные с недостатком факторов свертывания плазмы, включают гемофилию.
Геморрагический диатез – ангигемофилия, вызванная недостатком антигемофильного глобулина.
Диссеминированное внутрисосудистое свертывание, возникающее в результате гиперстимуляции и истощения резервов гемостаза.
Тромбоцитопеническая пурпура, которая обладает дефицитом тромбоцитов из-за дисфункции иммунной системы.
- Нарушения работы печени при циррозе или дистрофии;
- Злокачественные новообразования в системе кроветворения, вызывающие поражение костного мозга (лейкозы);
- Диссеминированное внутрисосудистое свертывание, которое может возникнуть при шоке после травм, операций, больших переливаний крови;
- Недостаток витамина K из-за нарушений в работе кишечника или блокировки желчного протока;
- Пернициозная анемия, развивающаяся вследствие дефицита витамина B12;
- Применение антикоагулянтов и цитостатиков.
Нарушение свертываемости крови: симптомы
Клинические проявления вышеуказанных заболеваний сходны, но могут варьироваться по сочетанию и интенсивности. Геморрагический синдром включает:
- Кровоизлияния в кожу и подкожную клетчатку;
- Кровоточивость десен и слизистых;
- Синяки даже при незначительных ударах;
- Частые спонтанные носовые кровотечения;
- Сильные менструации у женщин;
- Длительные кровотечения даже при небольших повреждениях сосудов;
- Кровоизлияния в мышечные и суставные ткани, приводящие к некрозу.
Признаки тромбогеморрагического синдрома при нарушениях свертываемости включают:
- Геморрагическая сыпь, синяки, гематомы;
- Сильные кровотечения из мест инъекций и ран;
- Побледнение кожи и ее холод при прикосновении;
- Отечность желудочно-кишечного тракта;
- Сочетание некрозных участков с множественными кровоизлияниями.
Причины гиперкоагуляции
Когда свёртывание крови происходит слишком быстро, это называется гиперкоагуляцией. Признаки гиперкоагуляции могут включать:
- внезапное возникновение гематом;
- отеки конечностей;
- посинение кожи;
- проблемы с беременностью.
Чаще всего гиперкоагуляция диагностируется случайно во времяroutine blood tests. Для уточнения диагноза назначается коагулограмма, которая оценивает уровень как тромбоцитов, так и факторов свертывания.
Повышенная свертываемость крови может быть вызвана:
- наследственными и приобретенными нарушениями в образовании тромбоцитов и необходимых для коагуляции компонентов;
- онкологическими заболеваниями и их лечением;
- травмами, включая внутренние;
- хирургическими вмешательствами;
- малоподвижным образом жизни;
- долгосрочным использованием гормональных препаратов;
- беременностью;
- метаболическими расстройствами;
- ВИЧ-инфекцией;
- сердечно-сосудистыми заболеваниями;
- нефротическим синдромом;
- плохими привычками (например, курением).
Синдром гиперкоагуляции зачастую ведет к спонтанному образованию тромбов в сосудах, что, в свою очередь, может привести к их закупорке и даже к летальному исходу. Это также увеличивает риск сердечных приступов и инсультов.
Что провоцирует нарушения свертываемости крови?
Симптомы заболеваний свертываемости крови можно классифицировать на две группы: первая связана с гиперкоагуляцией, когда кровь становится слишком густой, а вторая — с гипокоагуляцией, при которой происходит плохо сворачивание. Оба эти состояния могут себя не проявлять, и возможность наличия нарушений в свертываемости крови зачастую выявляется только благодаря лабораторным исследованиям.
Загустевшая кровь повышает риск формирования тромбов, что препятствует нормальному насыщению тканей кислородом и необходимыми веществами. Как следствие, может развиться инфаркт, ишемия, инсульт, судороги и нарушения кровообращения в конечностях.
С другой стороны, недостаточная свертываемость крови проявляется в виде частых синяков, которые появляются даже от легкого прикосновения. Также пациенты с гипокоагуляцией могут сталкиваться с обильными кровотечениями от незначительных повреждений кожи. В особенно серьезных случаях возможно накопление крови в мышцах или в суставах. Часто такие пациенты страдают от железодефицитной анемии.
Какие меры применять при нарушениях свертываемости крови?
В первую очередь, следует установить причину возникновения коагулопатии, после чего необходимо подобрать адекватное лечение, направленное на нормализацию состояния крови, будь то разжижение или загущение. Важным аспектом является и питание: следует обратить внимание на свой рацион, чтобы он включал все необходимые витамины и микроэлементы, поддерживающие нормальное состояние крови. Избегание алкогольных напитков и вредных привычек, а также регулярные физические нагрузки помогут снизить вероятность возникновения проблем со свертываемостью.
Не забывайте, что нарушения свертываемости часто протекают бессимптомно, но могут привести к серьезным последствиям. Поэтому важно пройти обследование крови и получить рекомендацию квалифицированного врача.
Специалисты
Каплина Екатерина Николаевна
врач-терапевт, гемостазиолог
Что такое коагулопатия?
Коагулопатия — это обобщающее название для заболеваний, влияющих на механизм свертывания крови, что может привести к повышению рисков как тромбообразования, так и кровотечений. В этой статье мы подробно рассмотрим причины коагулопатий, их диагностику и подходы к лечению.
Причины возникновения коагулопатий
Факторы, способствующие развитию коагулопатий, могут быть разными, включая:
- наследственные заболевания (например, гемофилия)
- приобретенные состояния (такие как заболевания печени или дефицит витамина К)
- влияние медикаментозных препаратов (антикоагулянты)
- инфекции
Диагностика коагулопатий
Диагностика включает в себя такие шаги, как:
- анализ истории болезни
- физикальное обследование
- клинические анализы крови, в том числе коагулограмму
- дополнительные тесты при необходимости
Методики лечения коагулопатий
Подход к лечению коагулопатий зависит от их причин и может включать:
- заместительную терапию (для гемофилии)
- медикаментозные средства (антикоагулянты, витамины)
- коррекцию образа жизни (правильное питание, физическая активность)
- планирование лечения перед операциями
Почему более 8000 пациентов выбирают МЦ «Юнона» каждый месяц
- Профессиональная команда с опытом от 7 до 45 лет
- Высокий уровень ответственности за здоровье пациента
- Правильная диагностика с первого визита
- Комплексное обследование и подход к лечению
- Не проводим лишних исследований
- Заключения основаны на современных мировых протоколах
- Современное высокоточное оборудование
- Регулярное повышение квалификации среди ведущих специалистов
- Совместная модель взаимодействия между врачом и пациентом
- Комфортная атмосфера доверия и заботы
- Запись на прием без очередей
- Онлайн-запись и уведомления о посещениях
- Работаем без выходных, 7 дней в неделю
- Отдел контроля качества сервиса для пациентов
- Поддержка высокого уровня удовлетворенности клиентов
- Программа лояльности в формате чат-бота в Telegram
- Онлайн-консультации через мобильное приложение «Айболит»
Обратите внимание: существуют противопоказания, необходима консультация специалиста.